Синдром Марфана — болезнь гениев
Болезнь Марфана — это врожденная патология, характеризующаяся аномалиями развития соединительной ткани с преимущественным поражением сердца, сосудов, опорно-двигательного аппарата и органа зрения. Значительная доля нарушений связана с дисфункцией ферментных систем, регулирующих синтез структурных белков. Впервые синдром Марфана был описан в году французским педиатром Вильямсом.
Оптическая когерентная томография как метод диагностики при синдроме Марфана
Под синдромом Марфана понимают сложное генетическое заболевание, которое системно поражает соединительную ткань человеческого организма. При этом патологические изменения затрагивают:. Наследование синдрома Марфана происходит по аутосомно-доминантному типу. Главный дефект генной структуры заключается в том, что мутация происходит в гене, отвечающем за кодирование белка — фибриллина Из него состоят микрофибриллы и именно с его помощью клетки фиксируются на внеклеточный матрикс.
| Классификация синдрома Марфана | 418 | Синдром болезнь Марфана — наследственное аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. |
| Причины синдрома Марфана | 432 | Лечение синдрома Марфана и клинические рекомендации. |
| Классификация | 353 | Онлайн доклады. |
| Причины возникновения синдрома Марфана | 310 | Синдром Марфана состоит в аномалиях соединительной ткани, приводящих к глазным, скелетным и сердечно-сосудистым нарушениям например, расширению восходящей аорты, которое может привести к расслоению аорты Расслоение аорты Диссекция аорты характеризуется разрывом интимы и медиального слоя стенки аорты, с проникновением крови подинтимально и формированием ложного просвета канала. Повреждение интимы может быть |
Синдром Марфана — наследственное заболевание, которое проявляется системным поражением соединительной ткани в организме человека. В результате болезни происходят нарушения строения скелета и кожи, работы глаз, сердечно-сосудистой, дыхательной и других систем организма. Эту генетическую мутацию нельзя предотвратить или вылечить, но правильно подобранное лечение способно продлить пациентам жизнь и предупредить развитие опасных осложнений. Данное генетическое заболевание вызвано дефектом гена FBN1 в длинном плече 15 хромосомы.
