Под синдромом Клайнфельтера подразумевается совокупность генетических аномалий, основной особенностью которых является увеличение числа полисомия по половым хромосомам у лиц мужского пола. То есть при синдроме Клайнфельтера встречаются различные варианты кариотипа — он не является однородным генетическим синдромом. Вдобавок к этому встречаются мозаичные варианты — с нормальным кариотипом или с различными цитогенетическими вариантами синдрома Клайнфельтера. Остальные формы представлены гораздо реже.
Синдром Клайнфельтера (47, XXY)
Наиболее распространён синдром Клайнфельтера 47, XXY. Встречаемость генотипа 47, XXY при неселективном кариотипировании новорожденных плодов мужского пола: больных на мужчин Самая частая хромосомная аберрация у мужчин. Гарри Клайнфельтер Фитч, младший англ. Harry Fitch Klinefelter Jr 20 марта — 20 февраля — американский врач-ревматолог и эндокринолог. Известен благодаря открытию синдрома Клайнфельтера г.
Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание, причиной которого является наличие, как минимум, одной лишней Х хромосомы, наследуемой, как правило, от матери. Патология наблюдается у мальчиков довольно часто и фактором риска преимущественно становятся супружеские пары, в которых возраст матери достиг верхнего предела. Эта эндокринная патология считается весьма распространенной.
Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание, вызванное мутациями в гендерных хромосомах. Встречается данная патология только у представителей мужского пола. А ее причиной является одна или даже несколько лишних Х-хромосом. В норме у мужчины одна X и одна Y хромосома, но при данном нарушении его генотип имеет следующий вид: XXY.